Down Syndrom



 Kehamilan di Usia Lebih dari 35 Tahun Beresiko Tinggi Anak Down Syndrome?

 

Pada zaman sekarang ini, tentu kita sudah tidak asing lagi jika bertemu anak penderita kelainan down syndrome di sekitar kita. Akan tetapi masih banyak juga pertanyaan yang bermunculan dalam benak kita seperti apakah penyebab dari down syndrome? Apa saja kelainan yang ada pada penderita down syndrome? Benarkah semakin bertambah tahun persentase anak penderita kelainan down syndrome semakin meningkat? Adakah faktor usia ibu saat hamil sebelum melahirkan mempengaruhi bayi untuk lahir dengan kelainan down syndrome? Pada kesempatan kali ini kita akan menjawab satu per satu pertanyaan-pertanyaan di atas melalui bacaan di bawah ini. Pertama-tama marilah kita kenal kelainan down syndrome lebih jauh mengenai karakteristik dan penyebabnya.

Penyebab Down Syndrom

       Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang menyebabkan terjadinya kelainan pada kromosom. Kelainan genetik yang menyebabkan kelainan pada kromosom ini tidak dipengaruhi faktor keturunan. Sampai saat ini belum diketahui secara pasti penyebab kelainan genetik pada penderita down syndrome, namun yang sudah bisa diketahui pada saat pembelahan kromosom ini gagal untuk memisahkan diri.
Ada beberapa tipe down syndrome yaitu trisomi 21 reguler, translokasi, dan mosaik. Trisomi 21 reguler, keadaan ini terjadi pada penderita kelainan down syndrome karena kromosom 21 memiliki tiga genom dimana untuk manusia normal hanya ada dua. Translokasi, merupakan keadaan dimana salah satu orang tua memiliki kromosom karrier dan berkombinasi dengan kromosom 21 lain. Mosaik, merupakan keadaan down syndrome paling ringan karena hanya beberapa sel tertentu yang mempunyai kelebihan kromosom 21.
Karena kromosom merupakan pembawa genetik yang menentukan ciri ataupun karakteristik seseorang, maka penderita kelainan down syndrome memiliki wajah dan karakteristik lain yang hampir serupa. Berikut ini gambar yang dapat mendeskripsikan perbedaan tubuh secara fisik dari anak-anak normal dengan penderita kelainan down syndrome.
Penderita kelainan down syndrome selain memiliki wajah dan karakteristik hampir serupa, juga memiliki keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan sehingga menimbulkan kecacatan lain dalam kesehariannya. Keadaan ini disebabkan oleh ketidakmampuan penderita dalam mengkoordinasi motorik kasar dan halus pada anggota tubuhnya, seperti contohnya aktivitas mengkancing baju dan menyisir rambut. Selain kelainan secara fisik dan gerak, biasanya anak penderita down syndrome juga mengalami kelainan pada beberapa bagian organ tubuh yang berbeda pada masing-masing penderita. Pada sistem pencernaan, penderita down syndrome memiliki kelainan seperti penyempitan usus kecil dan kesulitan buang air besar akibat aktivitas saraf yang tidak normal pada rectum. Pada sistem peredaran darah, terdapat kelainan seperti anak penderita down syndrome biasanya mengidap lemah jantung (jantung lemah). Penderita down syndrome biasanya juga mengidap gangguan tiroid dan beberapa gangguan lain dalam kesehatannya. Oleh karena berbagai macam gangguan pada tubuhnya, tidak jarang anak penderita down syndrome meninggal di usia yang masih sangat kecil.

Karakteristik Down Syndrom

Menurut Moh. Amin (1995), karakteristik anak penderita down syndrome dapat digolongkan menjadi tiga jenis sesuai derajat keparahannya seperti berikut ini. Karakteristik anak down syndrome dengan derajat ringan meliputi lancar berbicara tetapi kurang pembendaharaan katanya, memiliki kesukaran berpikir abstrak tetapi masih mampu mengikuti kegiatan akademik dalam batas-batas tertentu, dan saat berumur 16 tahun baru memiliki kecerdasan anak berumur 12 tahun. Selanjutnya karakteristik anak down syndrome dengan derajat sedang meliputi hampir tidak bisa mempelajari pelajaran-pelajaran akademik, umumnya dilatih dengan tujuan untuk merawat diri dan aktivitas sehari-hari, dan pada usia dewasa mereka baru mencapai tingkat kecerdasan anak berumur 7 tahun. Terakhir adalah karakteristik anak down syndrome dengan derajat berat dan sangat berat meliputi tidak dapat memelihara diri, tidak dapat membedakan bahaya atau tidak, kurang bercakap-cakap, dan tingkat kecerdasan maksimal sama seperti anak berumur 3 atau 4 tahun. Secara umum tingkat kecerdasan yang bisa diukur dari anak penderita down syndrome adalah memiliki IQ sebesar 50-70 dan hanya beberapa yang 90 dikarenakan pendidikan khusus yang dijalaninya.
Lalu benarkah faktor usia ibu saat hamil sebelum melahirkan berpengaruh melahirkan anak down syndrome? Menurut beberapa penelitian yang telah dilakukan, resiko mendapatkan bayi down syndrome meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil. Oleh karena itu, perlu diketahui oleh kita bahwa benar adanya usia ibu saat hamil merupakan faktor yang menyebabkan anak menderita down syndrome. Selain itu menurut Stray dalam Gunahardi (2005), seorang ayah yang berusia 50 tahun terbukti menunjukkan pengaruh terhadap konsepsi (pembuahan) janin dengan down syndrome. Jadi, bukan saja umur ibu saat
Berikut ini ratio mendapat bayi down syndrome diumur tertentu ibu saat kehamilan dengan.
·         Umur ibu saat hamil 20 – 1 per 1.500 kehamilan
·         Umur ibu saat hamil 25 – 1 per 1.300 kehamilan
·         Umur ibu saat hamil 30 – 1 per 900 kehamilan
·         Umur ibu saat hamil 35 – 1 per 350 kehamilan
·         Umur ibu saat hamil 40 – 1 per 100 kehamilan
·         Umur ibu saat hamil 45 – 1 per 30 kehamilan
Berdasarkan angka-angka di atas, diharapkan ibu-ibu hamil pada usia di atas 35 tahun untuk lebih waspada. Apa sebenarnya yang menyebabkan ibu hamil di usia yang semakin tua semakin beresiko memiliki anak penderita down syndrome? Usia wanita yang semakin tua menyebabkan sel telur yang dihasilkan sudah tidak lagi dalam kondisi terbaiknya, secara sederhana dapat dikatakan bahwa kondisi sel telur kurang baik. Ketika sel telur yang kurang baik ini mengalami pembuahan oleh sperma yang dihasilkan oleh laki-laki, terbentuk benih yang mengalami pembelahan tidak sempurna. Selain itu, resiko down syndrome yang lebih tinggi pada ibu hamil di usia tua diakibatkan juga oleh ketidakseimbangan hormonal yang dihasilkan tubuh ibu. Kelainan endrokin pada tubuh ibu yang juga merupakan faktor yang dapat mempengaruhi janin lahir menjadi bayi down syndrome, terjadi karena usia ibu yang sudah tua dan terjadi infertilitas relatif. Akan tetapi walaupun begitu tidak menutup resiko untuk ibu yang hamil di usia muda juga dapat melahirkan bayi down syndrome, karena terdapat juga faktor-faktor penyebab lain yang mungkin. Untuk itu tidak ada salahnya bagi setiap ibu untuk langsung memeriksakan bayi didown syndrome pada janinnya.
Segala pemeriksaan yang mungkin dijalani oleh ibu hamil untuk mendeteksi bayi down syndrome dibagi menjadi dua jenis. Jenis yang pertama disebut dengan skrining. Skrining merupakan pemeriksaan yang didapat dari pemeriksaan darah dan/atau sonogram. Pemeriksaan dengan sonogram dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu dengan melakukan pemeriksaan jumlah cairan di bawah kulit belakang lahir janin. Menurut data dari American College Nurse-Midwifes di tahun 2005, 7 dari 10 janin dengan down syndrome dapat diketahui melalui pemeriksaan ini. Jenis pemeriksaan kedua dikenal dengan istilah diagnostik. Menurut Mayo Foundation for Medical Education Research (2011), terdapat beberapa pemeriksaan diagnostik yang dapat dilakukan namun dengan resiko keguguran saat melakukan pemeriksaan. Amniocentesis merupakan pemeriksaan yang dilakukan pada sampel air ketuban untuk dianalisa kromosom janinnya. Dapat dilakukan pada usia kehamilan di atas 15 minggu dengan resiko keguguran 1 banding 200 kehamilan. Pemeriksaan lain adalah CVS (Chorionic Villus Sampling) yang merupakan pemeriksaan yang dilakukan dengan menguji sampel sel dari plasenta janin. Dapat dilakukan di usia kehamilan 9-14 minggu dengan resiko keguguran 1 banding 100 kehamilan. Jenis pemeriksaan lain lagi dinamakan PUBS (Percutaneous Umbilical Blood Sampling) dengan resiko keguguran lebih tinggi dari Amniocentesis dan CVS. Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil darah dari umbilikus untuk diperiksa janinnya. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan di atas 18 minggu.
Selain saat masih dalam kandungan, kemungkinan menderita down syndrome dapat diperiksa ketika telah lahir. Akan tetapi dalam kondisi masih bayi sulit bagi dokter untuk menentukan bayi tersebut menderita down syndrome atau tidak. Walaupun begitu ada beberapa tanda yang dapat menunjukkan bayi menderita down syndrome yaitu, gambaran wajah yang khas, tubuh yang lentur, dan otot-otot yang sangat lemas. Selain dengan tanda-tanda tersebut bayi juga dapat diperiksa dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui sel darah putih. Saat sudah didapatkan hasil bahwa anak menderita down syndrome, langkah terbaik yang dapat dilakukan oleh orang tua adalah memberikan pendidikan khusus dan terapi untuk memaksimalkan kemampuan anak paling tidak dalam mengurus dirinya sendiri. Sudah terdapat berbagai jenis sekolah untuk anak-anak berkebutuhan khusus dan rumah sakit yang menyediakan jasa terapi bagi anak down syndrome. Beberapa contoh terapi yang sudah ada adalah terapi fisik, wicara, musik, akupuntur, dan lain sebagainya.
Melihat trend saat ini di mana wanita mulai giat mengejar karir dan impian menyebabkan banyak wanita menikah di usia yang sudah dapat dikatakan terlambat. Terdapat di antara masyarakat kita wanita yang bahkan baru menikah di usia 35 tahun. Dalam keadaan ini tentu kita dapat memperhitungkan bahwa ketika wanita tersebut hamil maka ia memiliki resiko mendapat anak down syndrome sebesar 1 dari 350 kehamilan. Tentu bukan resiko yang dapat dikatakan rendah dan tidak dapat dipungkiri jika trend ini terus berlanjut maka jumlah anak penderita down syndrome akan terus meningkat. Kita tidak dapat mengatur kehendak Yang Maha Kuasa dalam menitipkan anak pada kita, akan tetapi kita dapat meminimalisir kemungkinan dengan menikah pada waktu yang tepat. Walau tidak selalu hamil pada usia muda pasti terbebas dari resiko mendapat anak down syndrome, akan tetapi telah tercatat sebelumnya resikonya jauh lebih kecil dibandingkan ketika hamil di usia yang sudah cukup tua.
Jadi sudahlah terjawab pertanyaan kita mengenai hubungan resiko mendapatkan anak penderita down syndrome dengan usia ibu saat hamil. Selain itu kita juga telah mengetahui bahwa usia ayah yang cukup tua juga dapat memungkinkan terjadinya pembuahan down syndrome. Oleh karena itu ada baiknya kita dapat menggunakan pengetahuan ini untuk mempersiapkan diri kita menjadi orang tua yang baik. Karena setiap tindakan kita saat ini dapat menentukan keberadaan anak-anak penerus kita nanti. Saat keputusan yang kita ambil karena keegoisan diri berakhir dengan mendapat anak penderita down syndrome, bukan hanya orang tua yang akan mengalami kesedihan tetapi anak tersebut akan mengalami kesulitan seumur hidupnya.
Demikian ulasan artikel dari saya..semoga bermanfaat.
Transfer Factor adalah Nutrisi Sel yang bekerja secara cerdas menurunkan,menenangkan,mencerdaskan sel naif yang hyperaktif..Taukah Anda bahwa Down syndrom adalah jenis penyakit autoimun
Info lanjut tentang Autoimun dan bagaimana cara kerja Transfer Factor silahkan hubungi saya


ani purwati

Related Posts